massivan
2005-05-31 20:56:37 UTC
Talassemia
Nel Centro di Cagliari viene eseguita la diagnosi
prenatale per tutte le principali e diffuse malattie
genetiche e soprattutto per la beta-Talassemia.
Ogni anno vengono effettuate circa 250/300 diagnosi
prenatali di beta-Talassemia mediante prelievo di Villi
Coriali ed esame del DNA dopo 10a settimana di gravidanza.
In Sardegna, il 13% della popolazione (250.000) è
portatore sano di Talassemia, in tutta Italia i
portatori sani sono il 5% (oltre 3.000.000).
In ogni gravidanza, dall'unione di due portatori
sani, si ha il rischio del 25% di generare un figlio
malato, del 25% di generare un figlio normale e del
50% di generare un figlio portatore sano, che
perpetuerà per sempre la possibilità di trasmettere
la malattia.
[...]
Dal 1977, anno in cui fu eseguita a Cagliari la prima
diagnosi prenatale per beta-Talassemia in Europa,
Cagliari vanta la più vasta casistica al mondo sulla
diagnosi prenatale di questa terribile malattia.
Su oltre 6.000 diagnosi prenatali finora eseguite a
Cagliari, 1.502 coppie (25%) hanno avuto esito di feto
malato e praticamente tutte le donne (eccetto 18)
hanno deciso liberamente, dopo consulenza genetica
non direttiva, di interrompere la gravidanza di un
feto fortemente voluto ma, purtroppo, affetto da beta-
Talassemia.
Tutto ciò se da un lato ha portato alla riduzione dei
nati affetti da Talassemia (3-5 per anno contro i 120
prima del 1977) ha creato nelle coppie che hanno deciso
l'interruzione terapeutica della gravidanza enormi
traumi e tragedie familiari e sociali. Si sottolinea
inoltre che molte coppie portatrici di Talassemia sono
contemporaneamente anche a rischio di Sindrome di Down
o altre malattie genetiche come ad esempio la Malattia
di Duchenne o la Fibrosi Cistica, per cui il rischio
di figlio malato sale al 50% e più.
(http://www.sismer.it/ita/news/audizione/monni.asp)
La Diagnosi Preimpianto si esegue prelevando una
singola cellula dall'embrione allo stadio di 6-8
cellule, ottenuto in vitro tramite fertilizzazione
in vitro (FIVET); tale cellula viene quindi analizzata
e solo gli embrioni risultati sani vengono trasferiti
in utero e potranno dare inizio ad una gravidanza con
figlio sano.
A tutt'oggi sono stati effettuati nel mondo oltre 3000
cicli di Diagnosi Preimpianto, per malattie X-Linked,
per Anomalie Cromosomiche e per Difetti di un Singolo
Gene con la nascita di oltre 500 bambini sani e in
particolare in Italia sono nati oltre 100 bambini
sani dopo Diagnosi Preimpianto.
(stessa fonte)
La legge 40 impedisce la diagnosi pre-impianto.
Con l'analisi pre-impianto si sarebbero evitati
quasi 1500 aborti.
Nel Centro di Cagliari viene eseguita la diagnosi
prenatale per tutte le principali e diffuse malattie
genetiche e soprattutto per la beta-Talassemia.
Ogni anno vengono effettuate circa 250/300 diagnosi
prenatali di beta-Talassemia mediante prelievo di Villi
Coriali ed esame del DNA dopo 10a settimana di gravidanza.
In Sardegna, il 13% della popolazione (250.000) è
portatore sano di Talassemia, in tutta Italia i
portatori sani sono il 5% (oltre 3.000.000).
In ogni gravidanza, dall'unione di due portatori
sani, si ha il rischio del 25% di generare un figlio
malato, del 25% di generare un figlio normale e del
50% di generare un figlio portatore sano, che
perpetuerà per sempre la possibilità di trasmettere
la malattia.
[...]
Dal 1977, anno in cui fu eseguita a Cagliari la prima
diagnosi prenatale per beta-Talassemia in Europa,
Cagliari vanta la più vasta casistica al mondo sulla
diagnosi prenatale di questa terribile malattia.
Su oltre 6.000 diagnosi prenatali finora eseguite a
Cagliari, 1.502 coppie (25%) hanno avuto esito di feto
malato e praticamente tutte le donne (eccetto 18)
hanno deciso liberamente, dopo consulenza genetica
non direttiva, di interrompere la gravidanza di un
feto fortemente voluto ma, purtroppo, affetto da beta-
Talassemia.
Tutto ciò se da un lato ha portato alla riduzione dei
nati affetti da Talassemia (3-5 per anno contro i 120
prima del 1977) ha creato nelle coppie che hanno deciso
l'interruzione terapeutica della gravidanza enormi
traumi e tragedie familiari e sociali. Si sottolinea
inoltre che molte coppie portatrici di Talassemia sono
contemporaneamente anche a rischio di Sindrome di Down
o altre malattie genetiche come ad esempio la Malattia
di Duchenne o la Fibrosi Cistica, per cui il rischio
di figlio malato sale al 50% e più.
(http://www.sismer.it/ita/news/audizione/monni.asp)
La Diagnosi Preimpianto si esegue prelevando una
singola cellula dall'embrione allo stadio di 6-8
cellule, ottenuto in vitro tramite fertilizzazione
in vitro (FIVET); tale cellula viene quindi analizzata
e solo gli embrioni risultati sani vengono trasferiti
in utero e potranno dare inizio ad una gravidanza con
figlio sano.
A tutt'oggi sono stati effettuati nel mondo oltre 3000
cicli di Diagnosi Preimpianto, per malattie X-Linked,
per Anomalie Cromosomiche e per Difetti di un Singolo
Gene con la nascita di oltre 500 bambini sani e in
particolare in Italia sono nati oltre 100 bambini
sani dopo Diagnosi Preimpianto.
(stessa fonte)
La legge 40 impedisce la diagnosi pre-impianto.
Con l'analisi pre-impianto si sarebbero evitati
quasi 1500 aborti.